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Pourquoi les enfants de la lune?
Enfant de la Lune, ce terme poétique cache une maladie génétique grave pour laquelle il n’y a pas de traitement et peu de recherche scientifique. Jusque là, les enfants atteints mouraient avant l’âge de 15 ans. Mais grâce notamment à l’énergie de leurs parents, leur espérance de vie s’améliore.
Comment limiter les conséquences de la maladie des enfants de la lune?
Traitement et prise en charge des enfants de la lune. En l’absence de traitement curatif, la prise en charge repose sur la prévention, le dépistage et le traitement des lésions cutanées et oculaires. Un suivi très régulier (plusieurs fois par an) par un dermatologue et par un ophtalmologiste est nécessaire.
Comment se transmet la maladie Xeroderma pigmentosum?
Le XP se transmet de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les personnes atteintes sont porteuses du gène défectueux (muté) en deux exemplaires (l’un transmis par le père, l’autre par la mère). Les parents, eux, ne sont pas malades puisqu’ils ne portent qu’un exemplaire du gène muté (figure 2).
Quel est l’origine de la maladie Xeroderma?
Causes de la maladie L’altération génétique de Xeroderma Pigmentosum créée une hypersensibilité aux rayons UV, qui sont émis par le soleil.
Quel est le nom de la maladie des enfants de la lune?
Le xeroderma pigmentosum est une maladie génétique rare liée le plus souvent à une mutation sur le gène codant la protéine XPC. Le rôle de cette protéine est de reconnaître les lésions de l’ADN provoquées par les ultraviolets de la lumière naturelle.
Qu’est-ce que la maladie Xeroderma pigmentosum?
Cette maladie est caractérisée par une extrême sensibilité au soleil et aux rayons ultra-violets, et par une élévation considérable du risque de cancers cutanés si une photoprotection adéquate n’est pas mise en oeuvre.