Comment un bébé devient trisomique?
La trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down, est une anomalie chromosomique. Il s’agit de la première cause de déficit mental d’origine génétique. Elle résulte d’un défaut de séparation du chromosome 21.
Où faire le test trisomie 21?
Le dépistage de la trisomie 21 vous est proposé par votre médecin, mais il n’est pas obligatoire de le faire. Depuis la loi bioéthique de 2011, le médecin est dans l’obligation de proposer le dépistage de la trisomie 21 à « toutes les femmes enceintes quel que soit leur âge ».
Quelles sont les conséquences de la trisomie?
Difficulté de déglutition (pour avaler) et de la mastication. Risque de surdité plus important liée aux otites séreuses chroniques (surdité de transmission) ou à une anomalie de l’oreille interne (surdité de perception). Les problèmes visuels sont les mêmes que ceux de la population générale mais plus fréquents.
Comment reconnaître la trisomie 21 pendant la grossesse?
Grâce à une échographie et des prises de sang, le dépistage évalue la probabilité que le fœtus ait ou non une trisomie 21. Un diagnostic (par analyse des chromosomes du fœtus suite à un prélèvement à travers le ventre) pourra ainsi être proposé uniquement aux femmes chez qui cette probabilité est très élevée.
Quelle chance d’avoir un enfant trisomique?
Le risque lié à l’âge de donner naissance à un enfant trisomique est de 1/1188. Ce qui signifie que lorsque 1188 femmes de cet âge auront accouché d’enfants vivants, on comptera parmi leurs bébés 1187 enfants sains et 1 enfant trisomique.
Quel est le type de syndrome de Down?
Le type de syndrome de Down le plus fréquent, qui compte pour 95 \% des cas, est la trisomie 21. Dans ce cas, une anomalie dans la division cellulaire entraîne la production d’un chromosome 21 excédentaire dans chaque cellule. Avant ou lors de la conception, la paire de chromosomes 21 (soit dans le spermatozoïde,…
Comment confirmer le diagnostic de syndrome de Down?
Le diagnostic de syndrome de Down est habituellement posé après la naissance, à la vue des traits du bébé. Toutefois, pour confirmer le diagnostic, il est nécessaire d’effectuer un test appelé caryotype (étude des chromosomes).
Quels sont les tests prénataux pour diagnostiquer le syndrome de Down?
Il existe deux sortes de tests prénataux pour diagnostiquer le syndrome de Down avant la naissance : les tests de dépistage, par lesquels on peut évaluer dans quelle mesure le bébé à naître risque d’être atteint du syndrome de Down, et les tests diagnostiques, qui indiquent si oui ou non le fœtus est atteint de ce syndrome.
Quelle est l’espérance de vie des personnes touchées par le syndrome de Down?
L’espérance de vie des personnes touchées par le syndrome de Down est de 55 ans. Toutes les femmes peuvent porter un foetus avec la trisomie 21, car cette anomalie chromosomique n’est généralement pas héréditaire.