Pourquoi la drépanocytose est plus fréquente en Afrique?
L’Afrique est considérée comme un des foyers originels de la mutation drépanocytaire. Les prévalences de la drépanocytose disponibles jusqu’à très récemment pour ce foyer, sont issues d’études phénotypiques conduites en milieu hospitalier ou plus rarement, à l’échelle de toute une population.
Quels sont les moyens de prévention de la drépanocytose?
Pour éviter les crises il est recommandé de suivre les mesures simples suivantes :
- Boire fréquemment de l’eau.
- Rester au chaud.
- Manger des aliments riches en fer, ou qui facilitent l’assimilation du fer (viande rouge, pâté de foie…)
- Ne pas s’enrhumer ou plus généralement éviter au maximum les infections respiratoires.
Quelle est la prévalence à la drépanocytose?
La drépanocytose est la maladie génétique la plus répandue dans le monde : elle touche plus de cinq millions de personnes. En France, la prévalence à la naissance (nombre de cas chez les nouveaux-nés à un moment précis) est en moyenne d’une sur 3 000 naissances,
Quel est le prélèvement d’ADN pour la drépanocytose?
Il est recommandé pour les familles à risque de la drépanocytose (p. ex., couples ayant des antécédents médicaux ou familiaux d’anémie ou d’origine ethnique évocatrice). Les prélèvements d’ADN peuvent être obtenus par prélèvement de villosités choriales de la 10e à la 12e semaine de grossesse.
Quels sont les porteurs sains pour la drépanocytose?
On parle d’eux comme des « porteurs sains » ou des hétérozygotes pour le gène de la drépanocytose. Les parents seront également informés du fait qu’il existe un risque de maladie pour leurs autres enfants, et un suivi en génétique leur sera proposé.
Quels médicaments sont disponibles pour traiter la drépanocytose?
Trois médicaments sont récemment devenus disponibles pour traiter la drépanocytose. La L-glutamine et le crizanlizumab ciblent tous deux la vaso-occlusion et diminuent les crises douloureuses dans des études contrôlées et